夫妻染色体正常,为什么胚胎染色体异常?

作者/优孕baby
2022-07-05 11:48:00 前往泰国马来

来源/优孕行

夫妻双方检查染色体都是正常的,可是在做产前检查的时候,结果提示胎儿的染色体存在异常,几经权衡后不得不终止了妊娠,对于这个结果是非常可惜的。


我们可能不太理解这个结果:好不容易怀上孕,男女双方的染色体都是正常的,为什么胚胎会发生异常?


这是一种正常的自然现象


染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。


如果说一对夫妻提供的精子和卵子都正常,但所形成的受精卵可能会出现染色体结构异常,原因有可能是受精卵在早期卵裂的过程中出现染色体不分离或丢失导致染色体数目异常,从而形成染色体异常的胚胎。


打个比方:


我们都知道宝宝的遗传物质染色体一半来自爸爸(精子),一半来妈妈(卵子),我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架,书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。 


生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就相当于把图书馆里的23对书架分到两辆搬家公司的货车里去(正常是“22,X”或者“22,Y”)。我们在图书馆看起来还是好好的书架,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能多搬或少搬了书架。


所以就有可能出现车里多了几本书甚至多了一个书架,或者少几本书甚至少一个书架的情况。这些情况可能发生在性染色体,也可能发生在常染色体上。


性染色异常:如克氏综合征(47,XXY)、47XXY综合征、X三体综合征(47,XXX)、Turner综合征(45,X)等。


常染色体异常:如唐氏综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)、Edward综合征(18三体)、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)等。

 

就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。

 

哪怕是搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆,在与另一家图书馆书架配对摆放的时候,也可能存在书架没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新图书馆里的书架(以及书架里的书)出现各种异常。



所以说,男女双方检查染色体正常也只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。


这也是为什么夫妻双方染色体正常,在做产检的时候却提示胎儿的染色体存在异常,或者做试管胚胎在植入前经过三代试管染色体筛查之后,有一些胚胎存在异常的原因。


第三代试管婴儿技术可以提前筛查胚胎染色体非整倍体的风险高低,将优生优育把控在胚胎移植前,更好的守卫母婴健康。


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造成染色体异常的4大因素


造成胚胎染色体异常的因素大概有这几个方面:环境、年龄、内分泌异常、遗传、免疫因素、男方因素。



一、环境因素:

1、物理因素在自然空间存在的各种各样的射线都可对人体产生一定的影响,但其剂量极微,故影响不大,但大量的电离辐射对人类有极大地潜在危害。


2、化学因素:农业用杀虫剂、商品中的化学物质以及食品接触材料可能会导致精子异常,胚胎生殖、免疫、神经系统异常等。


3、生物因素:一是由生物体产生的生物类毒素所致,二是某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。例如真菌毒素、风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、乙肝病毒等等。



二、年龄因素:

有数据显示:在借助辅助生殖技术受孕的妇女中,小于39岁胚染异常发生率为65%,大于40岁胚染异常发生率达80%。


一般说来,母亲年龄大于35岁,父亲年龄大于40岁,发生胎儿染色体异常的危险性就越高。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关。



三、内分泌异常和免疫因素:

孕前应检查及治疗自身免疫性疾病以及内分泌方面的肥胖相关疾病检查、女性多囊卵巢等。



四、男方因素:

为不影响精卵结合、受精卵植入及胚胎早期发育,应检查精子形态异常、精液白细胞、精子DNA碎片率。


精子DNA损伤原因方面则包括:精索静脉曲张、化疗、放疗、吸烟、氧化应激反应、白细胞精子症、鱼精蛋白缺乏等。



如何尽量避免胚胎染色体异常发生?


这几点是我们必须要注意的:

1、适龄生育;


2、良好的生活工作环境,在备孕、怀孕期间避免接触生活环境中的不良理化、生物因素;


3、发生自然流产后进行夫妻双方及绒毛染色体检测,尤其是年龄≥35岁者;


4、如果夫妻双方染色体检查异常,应及早进行遗传咨询,必要时借助人工辅助生殖技术,避免不必要的不良妊娠结局。



总之,染色体遗传突变时有发生,有些染色体变异可能不会有太大的影响,有些会导致流产、胎儿畸形等。适龄早生育、注意生殖健康、养成健康的生活习惯等,都是可以减少胚胎异常风险的措施。

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